基因检测分析胎儿基因突变，可能有智力障碍？家长投诉：孩子出生后健康！医院回应

每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。

最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。

近日，深圳一市民反映，两年前其怀孕近9个月的妻子在深圳宝安区妇幼保健院进行产前检测后被告知胎儿染色体异常，孩子可能出现低能等问题。

随后，夫妻两人选择继续生产，如今孩子健康。因此，他质疑该检测可能会在未来误导其他家庭。对此，医院也进行了回应。

产前检测胎儿染色体异常

如今孩子2岁，身体健康

深圳市民林先生（化名）告诉记者，2018年底，他怀孕近9个月的妻子因为羊水过多，于是前往宝安区妇幼保健院进行产前诊断，“相关的检查都没问题，最后把胎儿羊水抽出来做基因检测”。

他表示，检测结果显示他的孩子染色体出现异常，医生告诉他这可能会导致孩子出现低能、多动症等问题。

两年前林先生妻子在宝安区妇幼保健院进行检测的报告

林先生向记者提供了一份胎儿基因检测报告，其中检测结论为“意义不明的变异”，并提示“DNA芯片结果显示在某处22q11.21处存在拷贝数重复，包含多个OMIM疾病致病基因”，22q11.21重复综合症的临床表现“可有不同程度的智力障碍、学习障碍、精神运动发育迟缓、生长障碍”。

在得知生产正常胎儿的概率难以确定后，林先生听从医生的建议，与妻子一起也进行了基因检测。

“（专家说）如果父母的基因是正常的，那就属于胎儿自己的基因突变了，那这个小孩基本就不可能是健康的了”，最终夫妻二人的基因检测结果显示正常。

林先生表示，妻子和他商议后决定引产，但就在手术前妻子出于不忍拒绝了手术，最终通过剖腹产生下了胎儿。“生下的小孩是健康的，现在已经两岁了。”据他称，孩子出生后每个月都会去医院或社康中心进行检查，均无问题。

林先生称如今孩子已经2岁，身体健康无异常。

林先生因此质疑，通过胎儿基因检测是否一定能判断孩子会出现低能等问题，“他们在医学方面可能会误导多少家庭（打掉胎儿）”？

对于林先生的担忧

医院也进行了回应！

医院回应：

数据库无正常人携带重复片段案例

建议定期体检

记者从深圳宝安区妇幼保健院了解到，2018年10月31日，孕妇因怀孕30周、“羊水过多”至医院产前诊断科就诊，染色体分析结果提示：

胎儿22q11.21处存在拷贝数重复，大小为461kb。孕妇及其配偶经检查并未携带该重复片段，提示胎儿属于新发突变。

医院表示，经查询数据库，该重复片段内包含多个OMIM疾病致病基因。在人类基因组结构变异数据库（收录正常人群基因组结构变异）中无该片段的报道，说明目前在正常人群没有检测到该片段。

在Decipher数据库中（收录患者携带的基因组结构变异）收录有更小重复片段的病例报道，表现有室周灰质区异位、行为偏激、智力障碍、癫痫、注意力缺陷、多动、学习障碍等。“上述病例中部分患者出生时并无症状，成长过程中逐渐出现症状。”

随后，孕妇复诊时，接诊医师将上述信息及胎儿出生后可能发生的不良后果告知夫妇，建议知情选择，但并未建议终止妊娠。夫妇签字要求终止妊娠，孕妇后因个人原因放弃引产、继续妊娠。2019年1月1日，产妇在医院进行剖宫产，孩子出生时外观无异常。

对于林先生的质疑，医院回应称，在接诊全程医生未建议放弃胎儿，而是请夫妻双方慎重选择。通过查询数据库，未发现正常人群携带该重复片段的报道，因此医生不可能向孕妇不负责任地告知此胎能“生出健康新生儿”。

目前孩子健康，医院为该家庭感到高兴，其也为相关数据库提供了一个携带该重复片段、但无症状的案例。但考虑到孩子以后的成长发育，医院建议孕妇定期带孩子到儿科进行体检。

来源：深圳大件事

基因芯片实现国产替代才能降低成本扩大体验范围

近年来，人们对精准医疗认知度和接受度不断提升，以及基因检测技术的演进、临床医疗场景的持续扩容，基因检测赛道持续火热。数据显示，2020年，我国基因测序市场规模达到118亿元，同比增长22.9%，预计到2026年，市场规模将达到563亿元。

放在整个医疗健康的大行业背景下，DTC基因检测目前仍然还是一个新鲜事物,国内外主流的DTC基因检测品牌均主要依靠电商或官网进行销售, 检测项目“轻”健康化，立足互联网,直接面向消费者。但随着DTC基因检测行业从2014、2015年在国内兴起，发展至今历经了不少波折，口碑亦是两级分化。

目前，相较于动辄数千元的基因测序，基因芯片成本平均在数百元，然而该成本仍无法支撑起国内消费级市场的规模化增长。赛道内企业主要依赖由海外合作生产厂商提供基因芯片，这也导致了DTC基因检测目前检测成本高、价格战效应明显。

日前，就DTC基因检测的市场争论、产品定位、成本问题，以及基因芯片的国产替代及应用范围等问题，财经网产经对话基因宝创始人、CEO李智。

“DTC是指直接面向消费者进行销售，本质上描述的是通过互联网或是企业官网进行销售的渠道”，他解释道，“直接面向消费者销售，可以实现定制，应用场景更加灵活，且在成本可控费用较低的情况下，可以让更多人以更低的门槛接触和了解到基因检测。”

据李智透露，解决研发技术问题并自行生产基因芯片，成本相比从外购芯片耗材可以极大的降低。“DTC的定位应该是普惠，只有实现基因芯片的国产替代才能把成本降下来，DTC检测得到广泛接受，商业模式才能走下去。”

目前，相较于动辄数千元的基因测序，基因芯片成本平均在数百元，然而该成本仍无法支撑起国内消费级市场的规模化增长，相较于2019年欧美成熟市场用户渗透率达到8.1%，国内DTC基因检测市场发展仍处于发展早期，国内市场的渗透率目前仍然较低。

李智对财经网分析时谈到，DTC基因检测在国内发展相对缓慢，一直未能建立起健康、可持续的用户增长，赛道内企业主要依赖由Illumina合作提供的基因芯片，这也导致了DTC基因检测目前检测成本高、价格战效应明显。

有业内人士曾做过一个计算，如果将基因芯片成本、分析费及相关杂费等核算在内，基因检测成本价格至少接近300元。李智也向财经网分析了基因芯片的成本构成，他指出，基因检测的核心成本是在前端基因芯片的研发，而此前主要依靠与Illumina等企业合作提供，成本降低困难，如果不改变成本结构的情况下，长期来看，商业公司的选择只能是提高售价，但又会面临另一个问题：对于一个目标是销售给更多用户的大众消费品，定价越高，受众的消费群体就越小，获客成本也越高。”

“这也是DTC基因检测在国内发展缓慢的根本原因：成本端由于依赖进口不得不接受国际化定价，而销售端必须要本土化定价才能打开市场形成增长，造成了进口成本、本土定价、本土获客的‘不可能三角’。”据李智透露，“解决研发技术问题并自行生产基因芯片，成本相比从外购芯片耗材可以极大的降低。”

同时，在他看来，基因芯片研发出来，它的生产环节存在一个特点就是规模经济效益极为显著，“做1份和做1万份和做100万份的总成本没有很大的差别”，李智告诉财经网，扩大产能是降低成本的另一个关键途经之一，而产量多少则要取决于中下游的需求，“不能仅以峰值时的需求作为考量的标准，如果生产出来没有订单就只能储存在仓库，中下游可以是自己产品的生产需要，也可以是和其他企业合作外销基因芯片，稳定的需求是扩大产能的前提。”

据财经网产经梳理，目前，高密度基因芯片(Microarray)与高通量基因测序(Next GenerationSequencing，简称NGS)是目前应用最为广泛的两种基因检测平台。近年内随着早筛风口的来临，NGS受到关注，但由于应用场景和实际需求的不同，二者表现出各有不同的优势和特点，李智将检测的过程描述为“阅读词典的过程”，NGS像是从头读到尾，一页一页读;基因芯片则是把要找的词做成探针，有针对性的去看挑选出来的位点具体的表达情况，面向已知疾病已知位点进行检测。”

据了解，基因芯片主要用于检测基因组上常见的60万-80万个多态位点，设计合理的基因芯片加上imputation算法对于目标人群常见突变有很好的检出能力。但对于罕见突变、结构突变、拷贝数等更加复杂也日益重要的突变而言，基因芯片无能为力，这限制基因芯片所检测的数据在更加深入的基因组学研究、临床基因检测等领域的应用。“但并非所有检测都需要使用NGS，基因芯片已经可以满足很多使用场景下的需求”，李智告诉财经网，在消费级基因检测、遗传病筛查、药物组学研究、群体遗传学研究、动植物育种等领域均能应用基因芯片。

据公开数据显示，2019 年全球基因芯片市场已达到 970.2 亿元的规模，中国基因芯片市场已达到 45.1 亿元的规模。国内的基因芯片近几年需求也持续扩大，市场规模一直都保持着高速增长率。预计在2020-2025年，全球基因芯片市场年均复合增长率将达到11%左右。到 2025 年，全球基因芯片市场的规模将达到 1821.4 亿元。

定位大众市场，让更多人群接触基因检测

放在整个医疗健康的大行业背景下，个人基因检测目前仍然还是一个新鲜事物,国内外主流的DTC基因检测品牌均主要依靠电商或官网进行销售, 检测项目“轻”健康化，面向消费者，以及立足互联网这两个特点，促使DTC检测产品经常以“祖源、饮食、运动”等非疾病相关的项目作为主要卖点。

对于这一新兴行业，国内资本市场的观点却褒贬不一：有人认为DTC基因检测是大健康产业的入口型应用，并且与大健康产业的诸多环节存在良好的协同效应。也有人认为DTC基因检测缺乏严肃的临床价值，因此行业前景还有待商榷。

“事实上，DTC是指直接面向消费者进行销售，本质上描述的是通过互联网或是企业官网进行销售的渠道，”李智解释道，“直接面向消费者销售，可以实现定制，应用场景更加灵活，且在成本可控费用较低的情况下，可以让更多人以更低的门槛接触和了解到基因检测。”

李智向财经网描述购买基因宝的“消费者画像”，“目前主要以年轻的消费群体为主，大家初次购买的动力还是好奇心，因为大家对了解自己身体是有欲望的，无论是了解胖瘦也好，心理特征也好，在消费者最本质的认知里面还是跟健康相关。”

事实上，目前来看，DTC基因检测在短期内的价值更多体现在市场教育上，作为直接面向大众市场的产品，其发展形成的规模效应能够直接在C端市场产生教育的作用，提高市场层面的社会认知。

此外，DTC检测也可以在院内院外之间起到连接的作用，李智谈到，医疗行业本身也在不断和互联网结合，往数字化的方向发展，个人基因检测结果未来也可以有多个场景，例如远程诊断、基层医疗、个性化用药等。“如果用户需要去医院进行诊治，通过基因检测获取信息可以让院内医生更好的了解病患，和院内的场景就产生了很好的结合，这也可以是DTC检测长期的发展方向。”

而据财经网产经了解，直接面向终端消费者的产品推广可以获得高粘性的用户，树立起强大的终端品牌影响力。但也存在获客成本高企，获客效率低的问题。随着消费基因检测头部公司的品牌影响力的提升，消费基因检测公司开始以联合品牌、解决方案提供商等方式通过药企、医疗健康连锁机构、保险公司等更加高效的渠道合作拓展用户。

而在当下，基因检测仍是一片蓝海，虽然多家头部公司均在进行布局，但拿证上市的产品寥寥无几，通常一个IVD产品比较顺利的跑完“性能验证、注册检验、临床试验、注册申报”这个获证周期是2-3年，多数产品均通过LDT模式，以第三方检验实验室提供服务的方式落地。有业内告诉财经网，选择院内还是院外进行销售，并不是非此即彼的，二者是可以融通的，“但DTC面向应用市场的定位更多的应用场景还是在院外市场，而无论走哪个渠道其定位应该是普惠，只有成本降下来DTC检测才能得到广泛接受，商业模式也才能走下去。”

来源： 消费日报网

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