基因检测分析胎儿基因突变，可能有智力障碍？家长投诉：孩子出生后健康！医院回应

每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。

最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。

近日，深圳一市民反映，两年前其怀孕近9个月的妻子在深圳宝安区妇幼保健院进行产前检测后被告知胎儿染色体异常，孩子可能出现低能等问题。

随后，夫妻两人选择继续生产，如今孩子健康。因此，他质疑该检测可能会在未来误导其他家庭。对此，医院也进行了回应。

产前检测胎儿染色体异常

如今孩子2岁，身体健康

深圳市民林先生（化名）告诉记者，2018年底，他怀孕近9个月的妻子因为羊水过多，于是前往宝安区妇幼保健院进行产前诊断，“相关的检查都没问题，最后把胎儿羊水抽出来做基因检测”。

他表示，检测结果显示他的孩子染色体出现异常，医生告诉他这可能会导致孩子出现低能、多动症等问题。

两年前林先生妻子在宝安区妇幼保健院进行检测的报告

林先生向记者提供了一份胎儿基因检测报告，其中检测结论为“意义不明的变异”，并提示“DNA芯片结果显示在某处22q11.21处存在拷贝数重复，包含多个OMIM疾病致病基因”，22q11.21重复综合症的临床表现“可有不同程度的智力障碍、学习障碍、精神运动发育迟缓、生长障碍”。

在得知生产正常胎儿的概率难以确定后，林先生听从医生的建议，与妻子一起也进行了基因检测。

“（专家说）如果父母的基因是正常的，那就属于胎儿自己的基因突变了，那这个小孩基本就不可能是健康的了”，最终夫妻二人的基因检测结果显示正常。

林先生表示，妻子和他商议后决定引产，但就在手术前妻子出于不忍拒绝了手术，最终通过剖腹产生下了胎儿。“生下的小孩是健康的，现在已经两岁了。”据他称，孩子出生后每个月都会去医院或社康中心进行检查，均无问题。

林先生称如今孩子已经2岁，身体健康无异常。

林先生因此质疑，通过胎儿基因检测是否一定能判断孩子会出现低能等问题，“他们在医学方面可能会误导多少家庭（打掉胎儿）”？

对于林先生的担忧

医院也进行了回应！

医院回应：

数据库无正常人携带重复片段案例

建议定期体检

记者从深圳宝安区妇幼保健院了解到，2018年10月31日，孕妇因怀孕30周、“羊水过多”至医院产前诊断科就诊，染色体分析结果提示：

胎儿22q11.21处存在拷贝数重复，大小为461kb。孕妇及其配偶经检查并未携带该重复片段，提示胎儿属于新发突变。

医院表示，经查询数据库，该重复片段内包含多个OMIM疾病致病基因。在人类基因组结构变异数据库（收录正常人群基因组结构变异）中无该片段的报道，说明目前在正常人群没有检测到该片段。

在Decipher数据库中（收录患者携带的基因组结构变异）收录有更小重复片段的病例报道，表现有室周灰质区异位、行为偏激、智力障碍、癫痫、注意力缺陷、多动、学习障碍等。“上述病例中部分患者出生时并无症状，成长过程中逐渐出现症状。”

随后，孕妇复诊时，接诊医师将上述信息及胎儿出生后可能发生的不良后果告知夫妇，建议知情选择，但并未建议终止妊娠。夫妇签字要求终止妊娠，孕妇后因个人原因放弃引产、继续妊娠。2019年1月1日，产妇在医院进行剖宫产，孩子出生时外观无异常。

对于林先生的质疑，医院回应称，在接诊全程医生未建议放弃胎儿，而是请夫妻双方慎重选择。通过查询数据库，未发现正常人群携带该重复片段的报道，因此医生不可能向孕妇不负责任地告知此胎能“生出健康新生儿”。

目前孩子健康，医院为该家庭感到高兴，其也为相关数据库提供了一个携带该重复片段、但无症状的案例。但考虑到孩子以后的成长发育，医院建议孕妇定期带孩子到儿科进行体检。

来源：深圳大件事

港中大研发新胎儿先天染色体疾病检测方法 灵敏度较高

中新网9月17日电 据香港《明报》网站报道，香港中文大学(中大)研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法，最新的临床研究证实，新技术灵敏度较高，比目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例，为孕妇提供更多信息，其失败率和价格也更低。

香港中文大学医学院团队研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法，较目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例。图片来源：香港《明报》/朱韵斐 摄

中大计划未来为新技术做更多研究数据，冀未来能广泛应用。

中大医学院于2016年开发了用于测试胎儿是否有先天染色体疾病的全基因组分析，即“低深度高通量全基因组测序分析，FetalSeq”，并于2016至2019年在香港及广州为1023名孕妇检测绒毛膜、胎儿羊水或脐带血，发现“FetalSeq”可检测目前“基因芯片技术”检测到的所有基因变异。

“基因芯片技术”确诊121个病例，确诊比例为11.8%；FetalSeq确诊数目为138个，确诊比例为13.5%，即新技术额外检测出17宗(1.7%)病例，为准家长提供新的诊断信息作决定。

新技术的失败率为0.5%，较芯片4.6%的失败率低；检测价格为2500元(港币，下同)，较芯片的4000元便宜。

目前的“基因芯片技术”在10年前也是由中大引入，中大最近一份基于超过2.3万个有创性遗传学检测的研究，证明每64个进行入侵性遗传诊断的怀孕个案，就有1个会发生致病性的基因畸型。

香港医管局于2019年6月起，向所有高危孕妇提供“基因芯片技术”分析，取代传统的“胎儿染色体核型分析”，成为首选的产前诊断。

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