基因芯片结果

前段时间做了羊水穿刺，说两周后会出第一个结果。心理忐忑了两周，没有接到电话，以为没事就放下心来。因为大夫说如果有问题会打电话通知。结果，过了没两天，接到医院的电话，说我的基因芯片有点问题，让我抽时间去拿结果。我在老家拿不了，我就和我爱人说，他去拿了结果。结果显示2号染色体有一个片段重复，涉及了几个基因。在基因库中没有查询到相关的致病报道，属于临床意义不明。总得来说就是孩子可能有问题，也可能没有问题。听到这个结果，我内心很纠结。这让我怎么选择。我们决定去省医院去咨询一下产前诊断的医生。我爱人请了一天假，我们坐高铁，倒地铁到了省医院，结果大夫给的结果一样。因为基因芯片属于近几年才出现的检测手段，所以很多的数据没有完善，包括我从网上查询的意见大部分都是这样的。

纠结了很久，最后决定等一下羊穿的第二个结果，核型分析，看一下46条染色体有没有什么问题。如果没有问题，那么就要抽我和我爱人的血，进行基因芯片比对，看一下宝宝的染色特重复是遗传的还是突变的，如果是遗传父母一方，那么孩子大概率是没有问题的，如果是突变的，孩子正常的可能性就要降低一点，但不是说孩子就一定有问题。

11月19号，也就是今天，等到了另一个结果，染色体核型没有问题。于是我和我爱人分别抽了血，接下来又是两周的等待。

生老大的时候，产检比较顺利，从没想过，再怀孕会遇到这么多的问题，就和过关一样，每到一关，就得自己做个选择，而做选择的过程内心又是备受煎熬的。

健康人要做基因检测吗？符合4种情况最好做，哪怕为了孩子

花几百块，拿一个基因试剂盒，采集部分唾液或血液，再寄回去，一段时间后，你就会收到一份基因分析报告……

很多一开始了解到基因检测是因为它可以判断你的患癌风险，但随着技术的提高，还可以查出祖源信息、天赋技能、情绪社交，很多人开始尝试用基因检测了解自己的身体秘密。

但说到基因检测，还是对癌症患者很有必要。为什么呢？

基因检测对癌症患者有什么作用？

基因检测，就是从人的血液样本、唾液样本等提取DNA，再用基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，检测DNA的基因信息，从而确认是否有基因突变，再分析其可能的疾病风险、精准用药方面的信息。

一方面，由于癌症是基因突变导致的疾病，因此基因检测对预测患癌风险方面，指导癌症治疗方面也能起到作用。

目前，与癌症发病相关的已知驱动基因大约有100多种。从癌症预防的角度来看，基因检测是可以预测健康人群患癌的风险。 对于有癌症家族史的人来说，基因检测尤其有指导意义，因为像胃癌、乳腺癌等多种癌症都是有一定的家族聚集性和遗传性。就胃癌而言，患者的一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）得胃癌的风险是一般人群的3倍。

当基因检测提示某一种或若干种癌症风险比较高，受测者可在基因检测或医生指导下制定预防方法，比如调整饮食习惯、生活方式等等。

另一方面，在治疗癌症、指导用药方面，基因检测也有所作为。 癌症治疗中有一种方法叫靶向治疗。靶向药物可根据某种肿瘤基因变异，做针对性的研发，因而做基因检测可以有提高靶向药的用药效率。

早前，国内基因检测价格高，检测机构不多，靶向药也很难发挥其最大效用，但随着基因检测价格降低，检测机构增多，靶向药有了更多的用武之地。

基因检测主要分为四类，适宜4类人群

肿瘤基因检测方案主要有以下4种，不同方案适合不同人群。

1. 肿瘤易感基因检测： 主要检测遗传多态性。易感基因的致病性是相对低的，也不会直接导致癌症发生，但会增加患病风险。这类检测适合家族中有成员患癌症的人群。

2. 遗传性肿瘤基因检测： 主要检测胚系突变。遗传性肿瘤基因的致病性比较高，一旦携带这种突变，患癌的概率就非常高。比如携带BRCA2的女性患乳腺癌的风险很高。这项检测适合近亲患有罕见癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症。

3. 肿瘤临床基因检测： 它是通过检测信号通路中特定基因的剪辑替换或插入缺失或拷贝数变异或重排情况，以及诸如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等与免疫治疗相关的生物标志，来判断什么药物或治疗方案对特定患者有效。这项检测适合于确诊的癌症患者 。

4. 肿瘤早期筛查基因检测： 它通过液体活检技术来检测ctDNA（甲基化），这样才可以在肿瘤早期或超早期时发现基因水平变化，从而达到早筛查、早发现、早治疗的目的。这项测试适合于临床相关指标显示有癌症可能，却无法确诊的人群。

做基因检测的注意事项

基因是非常复杂的，基因与疾病的关系也不是一个突变与一种疾病的简单对应。目前通过基因检测来仍有其局限。首先不是所有的疾病都与遗传因素有关系，其次是与基因有关系的疾病，可能牵涉很多基因，疾病与基因之间的数学模型建立有困难。

基因检测在国内还处于新兴阶段，专业人才欠缺，基因数据库不够完善，而该行业利润较高，一些无良商业机构打着基因检测的门面，用虚假宣传忽悠公众。即便是提供正常服务的机构，也没有统一标准，水平参差。所以，尽管基因检测对于癌症的防治是有用的，但消费者仍需谨慎，要找有专业资质的机构。

打算做基因检测的人，要找比较可靠，数据积累扎实的服务提供商，在拿到检查报告之后，要与提供基因检测的机构充分沟通，尽量了解各个项目的检查结果的可靠性。 发现有癌症等疾病风险的时候，要按机构、医生或其他权威信息的指导调整生活习惯，并前往医院做相应的筛查。

基因检测是一个新兴行业，它在协助癌症及其他疾病的预防和治疗方面拥有很大的潜力，但目前，人类对自身基因的了解还未臻完善，而这个行业也未能提供完全标准化的服务，甚至有些机构在未能提供专业服务的同时，通过推出其他产品赚取高额利润。消费者应该谨慎警惕。#清风计划##健康科普排位赛#

参考资料：

[1]《专家：基因检测将为人类抗击癌症提供有力辅助》.新华社.2017年2月5日

[2]《基因检测成为防治癌症重要帮手》.环球网.2017年2月6日

[3]《商业基因检测乱象亟待治理》.光明日报.2017年5月6日

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