几小时内即可完成基因检测：新技术提高遗传疾病诊断速度

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“医生，我们跑遍了大医院，做了各种检查，为什么还是查不出孩子的病因？”这是一位焦急的母亲，她的孩子患有一种罕见的遗传病，多年来四处求医 ，却始终无法得到确诊，这样的故事，在医学领域并不少见，尤其是对于孟德尔遗传病患者而言，漫长的诊断过程常常伴随着巨大的心理压力和经济负担，科技的进步正在悄然改变这一切，试想一下 ，如果有一种技术，可以像精准的“基因侦探”一样，快速锁定病因，帮助患者摆脱诊断的迷雾，那将会是怎样的场景？今天，就让我们走近这项革命性的技术——NR，一起探索它如何改写遗传病诊断的未来

在了解NR之前，我们先来认识一下孟德尔遗传病，想象一下 ，我们的基因就像一本复杂的说明书，记录着我们身体的各种特征和功能，而孟德尔遗传病 ，就像这本说明书中出现了一些错字、漏字，甚至语句混乱，导致身体无法正常运作

这些“错误”可能是从父母那里遗传而来，也可能是自身基因突变造成的，常见的孟德尔遗传病包括地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等等，它们可能影响运动系统、神经系统、智力发育等多个方面 ，给患者和家庭带来沉重的负担

传统的遗传病诊断就像是在浩瀚的基因组中大海捞针，费时费力 ，医生们需要根据患者的症状和家族史进行初步判断 ，然后进行一系列基因检测，比如染色体核型分析、基因芯片检测等等，这些方法往往只能检测到一部分基因变异，对于一些复杂的基因重排，传统的检测手段常常束手无策

那么，NR这项技术究竟有何神奇之处呢？让我们继续用“基因说明书”的比喻来理解 ，如果说传统的基因检测像是在逐字逐句地阅读说明书 ，那么NR就像是一位经验丰富的“侦探”，它可以利用一些特殊的工具和技巧，快速锁定那些可疑的“语句”，找到导致疾病的“断点”

具体来说，NR的工作原理是这样的：它会从患者的血液或唾液样本中提取DNA，然后利用一种叫做“限制性内切酶”的“分子剪刀” ，将DNA切割成特定长度的片段，这些片段会自动连接成环状结构，方便后续的分析

接下来，NR会利用高通量测序技术，对这些环状DNA片段进行解码，就像将“基因说明书”的片段输入电脑进行分析一样 ，通过特殊的算法，NR可以快速识别出那些异常的基因重排 ，并精确定位到单个碱基的水平

NR的应用价值已经在临床实践中得到验证，在一个案例中，一位患者多年来饱受不明原因的智力障碍和发育迟缓的困扰，辗转多家医院 ，尝试了各种治疗方法，但始终没有找到病因，后来 ，医生利用NR技术对患者的基因进行了检测，结果发现患者的某个基因存在一段微小的缺失，正是这段缺失导致了疾病的发生

在另一个案例中，一对夫妇想要生育孩子 ，但由于家族中存在遗传病史，他们担心会将致病基因遗传给下一代，通过NR技术，医生可以对夫妻双方的基因进行筛查 ，评估他们生育患儿的风险，并提供相应的遗传咨询和生育指导

NR的出现，仅仅是基因科技发展的一个缩影，随着技术的不断进步 ，我们有理由相信 ，未来将会有更多类似NR的技术涌现，为人类健康保驾护航

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凯普生物申请基因芯片图像识别专利，提高了基因芯片图像的识别准确性和稳定性

金融界2024年6月3日消息，据国家知识产权局公告，广东凯普生物科技股份有限公司申请一项名为“一种基因芯片图像识别方法、设备及介质“，公开号CN202410222655.7，申请日期为2024年2月。

专利摘要显示，本发明涉及基因芯片检测领域，公开了一种基因芯片图像识别方法、设备及介质，方法包括对获取的基因芯片图像进行预处理；利用计算机视觉图像识别算法对预处理后的基因芯片图像进行斑点识别，进行初步阴阳性判断，得到基因芯片的第一阴阳性结果；当经过预处理的基因芯片图像存在计算机视觉图像识别算法无法识别的斑点时，将该经过预处理的基因芯片图像输入训练好的深度学习模型进行识别，得到基因芯片的第二阴阳性结果；根据第一阴阳性结果和第二阴阳性结果，判断基因芯片的阴阳性。本发明根据不同的阴阳性判断信息进行合理权衡，以确保最终决策的有效性和可靠性，提高了基因芯片图像的识别准确性和稳定性，同时通过合理分配计算资源和层次化决策机制，提升了识别效率。

本文源自金融界

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