博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测芯片：7年惠及350万新生儿，10万人避免耳聋

华夏时报（chinatimes.net.cn）记者刘诗萌 北京报道

全球首创的遗传性耳聋基因检测芯片2009年研制成功，2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查列为政府为民办实事工程，免费为常住人口新生儿进行筛查。随后，20多个省市区也运用了这款产品。7年间，全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查在中国的土地上展开，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万。

在日前召开的首届康养产业领袖峰会暨社会责任年会上，北京博奥晶典生物技术有限公司（下称“博奥晶典”）因研制成功该产品并积极投身耳聋基因筛查项目获评2018年度创新公益项目奖。

博奥晶典副总裁王国青作了题为《小芯片承载健康中国大梦想》的主题报告。他在会上表示，博奥晶典依托清华大学和生物芯片北京国家工程研究中心雄厚的研发实力，在夯实自身技术、打造健康梦想的同时，也时刻关注社会民生，以实际行动彰显了其高度的社会责任感和时代使命感。

“未来，博奥晶典将打造全生命周期、全方位的健康服务体系，开创适合中国国情的医疗健康服务新模式，以多元化的医疗、健康产品普惠民生，助力‘健康中国’建设。”王国青强调。

全球首创遗传性耳聋基因检测芯片

遗传性耳聋基因检测芯片研发的背景是我国听力障碍形势严峻。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新生3万聋儿。

“但是，这2000多万人中，真正得到救治的很少，按照统计数据的说法也就1‰的患者得到了救治。”王国青说，“发现晚、干预晚是延误救治的主要原因。”

报告同时指出，耳聋最大的病因是遗传，占比60%左右，正常人中4%-5%的人携带耳聋基因，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。解放军总医院聋病分子诊断中心对全国28个省市开展的聋病分子流行病学调查发现亦显示，中国耳聋人群遗传因素致聋比例为55%左右，中国人群常见的致聋基因为GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS。

这四种基因表现出不同的症状：GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋；SLC26A4（PDS）主要引起大前庭水管综合征；线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋（氨基糖甙类药物等）；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋。

基于此，博奥晶典研发了全球首款遗传性耳聋基因芯片产品，该产品同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征 4 个基因中的9个突变位点，覆盖中国80%的遗传性耳聋。

“它比传统毛细管电泳测序法快 3 倍，只需5个小时，301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本做双盲对照实验，符合率为100％。”王国青称。

针对先天性耳聋，这款芯片可以做到提早发现。大多数的聋人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁，听力正常的婴儿一般在4-9个月便牙牙学语，最迟不超过11个月，这是语言发育的重要阶段性标志。如果婴儿不能顺利进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。家长们要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等)，就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。

“孩子听不见，又不能表达，家长不能及时发现就容易错过最佳康复期，及早确诊先天性耳聋，早做干预，及早安装助听器或人工耳蜗植入可以避免孩子由聋致哑。”王国青说。

该芯片检测还可以及早预警迟发性耳聋，避免“一掌致聋”。王国青说，一部分人群基因是有缺陷的，导致耳蜗构造异常，只要耳膜受到很大压力，就会导致聋病的发生，例如被打了一巴掌，听到剧烈的炮响等，但及早发现并经过生活指导可以避免或延缓耳聋发生。

再就是药物性耳聋。该芯片可以检测出有耳聋药物性基因突变的携带人群，提醒他们终身禁用氨基糖苷类抗生素就不会发生耳聋，同时还能够推断出家族成员药物性耳聋基因携带情况。

2005年，中国残疾人艺术团21位聋哑演员在春晚舞台上表演了舞蹈《千手观音》，但很多人不知道，这21位聋哑舞蹈演员中绝大部分都并非先天耳聋，有18人都是后天药物一针致聋的。

7年惠及350万新生儿

这款全球首创的遗传性耳聋基因检测芯片，博奥晶典在2009年研制成功并获得医疗器械注册证。

用国际领先的分子诊断技术助力健康中国建设，是博奥晶典始终坚持自主创新、“中国智造”的初衷。作为生命科学领域的领军企业，博奥晶典通过自主创新和成果转化，打造了真正属于自己的分子检测技术平台，研发了一系列基因检测产品，广泛应用于精准医学与精准健康领域。

2011年，北京市通过政府购买服务的方式，首先对高危人群致聋基因进行筛查，免费为两万多名持证听力残疾者检测。

“我们为北京市所有聋人进行了耳聋基因检测并制作了一张生育指导卡片，通过卡片比对可以避免与基因型冲突的人结合，从而降低后代遗传耳聋的风险。”王国青说。

2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。

王国青指出，如果能在早期发现携带耳聋基因的儿童并进行科学干预，很多风险都是可以避免的。

基于北京的示范效应，成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等二十余个省市区也运用了博奥晶典该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。

截至目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万，检出耳聋基因携带者超过15万人，其中药物致聋基因携带者就有1万余人，直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。这也是迄今为止全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查。

2013年2月，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。

专家一致认为，新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用，是一项典型的惠民工程，具有很好的经济及社会效益。

“如果全国所有新生儿都进行筛查，每年可直接避免5万名新生儿用药致聋，间接避免50万家庭成员用药致聋，筛查全国18岁以下人群可避免超过500万人致残。”王国青说。

未来，博奥晶典还将继续以构建前沿生命科学整体解决方案为目标，持续创新，加速新一代基因检测技术行业的发展，运用更先进的技术手段加速产品市场化进程，走出一条科技创新的“芯”路。

责任编辑：徐芸茜 主编：陈岩鹏

马斯克的脑机接口有望帮助盲人恢复视力，国内相关进展如何了

如何帮助失明患者恢复视力，是目前医学界仍在探索的一大难题。借助脑机接口技术的发展，未来盲人也有望“看见”。

当地时间9月17日，科技富豪马斯克的脑接机口公司Neuralink宣布，该公司的一项旨在恢复视力的实验性植入设备获得美国FDA“突破性器械”认定。这意味着该设备有望加速获得审查并批准成为上市医疗器械。

在盲人大脑里重建图像

脑机接口技术可以通过解码大脑中的视觉信息，并将这些信息转化为视觉感知，从而使盲人能够获得“视觉”。治疗失明也有望成为脑机接口设备最先步入临床应用的领域。

马斯克在社交平台X上发文称，这种被命名为Blindsight的实验设备“将使那些双目失明以及视神经受损的人也能看见东西”。不过该公司没有披露Blindsight设备将何时进入人体试验的详细信息。根据今年4月马斯克公开发布的信息，该植入设备已经在猴子身上起效。

马斯克还表示：“一开始它的分辨率会很低，就像早期的任天堂图形一样，但最终可能会超过正常人的视力，让人看到红外线、紫外线甚至雷达波长，就像Geordi La Forge那样。”

Geordi La Forge是电影《星际迷航》中的角色，该角色配备了一种类似电子眼罩的超能力装置VISOR，可以让人看到常人看不见的东西。

近年来，脑机接口技术在帮助盲人恢复视觉方面已经取得了一些突破。美国贝勒医学院团队就曾通过动态电流电极刺激大脑皮层，成功在受试者脑海中呈现指定图像，使盲人能够“看见”物体。

据介绍，这一技术的核心在于精准地控制电信号的刺激位置、时机和电流强度，以模拟视觉神经系统的正常功能，从而让盲人能够在大脑中重建图像。

此外，脑机接口技术还可以与其他辅助设备相结合，如视觉假体和智能眼镜等，进一步提高盲人的视觉感知能力。这些设备能够接收脑机接口传输的图像信息，并通过特殊的光学处理或投影方式，将图像呈现在盲人的“视野”中，实现真正的视觉恢复。

“视神经解码的技术难点应该已经攻克，脑机接口依靠传感器直接接收外界的光信号，再反馈给大脑的视皮质，从而帮助盲人看见。”瑞金医院从事脑机接口相关研究的在读博士林正钰对第一财经记者表示。

国内多个团队正在研发

第一财经记者从业内了解到，在国内，目前已有多个眼科专家团队正在从事脑机接口治疗失明的研究探索工作，除此之外，也有多家企业正在参与，但尚无相关研究成果正式发表。

一位业内人士向第一财经记者透露，武汉高德红外公司在布局该赛道。在今年的两会上，武汉高德红外股份有限公司董事长黄立介绍称，他带领衷华脑机接口公司团队成功研发65000通道双向的脑机接口芯片，居于国际领先水平。

公开信息显示，去年11月，该公司与首都医科大学附属北京天坛医院签署了一项战略合作协议。根据协议，双方将以脑机接口应用于医疗为导向，在药物难治性癫痫、截瘫、偏瘫、植物人促醒、顽固性面瘫、失明、失聪等顽疾的诊疗上，以及术中监测设备、经颅骨给药装置等新型医疗器械研发等方向上开展合作。

温州医科大学眼视光医院集团总院长、眼视光学和视觉科学国家重点实验室主任、国家眼视光工程技术研究中心主任瞿佳对第一财经记者表示：“我们也在进行相关的研究，脑机接口的潜力是很大的，但挑战也存在，即使有希望，也还有很漫长的路要走。”

脑接机口技术作为“推动未来产业创新发展”的技术，已被作为我国的新兴战略发展产业，获得政府及资本市场的支持。我国多地都在大力发展脑机接口产业，例如今年5月，复旦大学神经调控与脑机接口研究中心正式获得批复成立，瞄准的方向正是“医理工交叉学科”。

专家表示，尽管脑机接口技术发展已经取得了显著成果，但目前在实际应用中仍面临挑战。例如技术成本高、普及难度、产品的精准度和稳定性仍有待提升，此外隐私和安全问题也是脑机接口等AI技术发展过程中不容忽视的。

为此，今年7月，我国工业和信息化部就《脑机接口标准化技术委员会筹建方案》公示征求公众意见。

科学出版商Frontiers首席执行官Kamila Markram在接受第一财经记者采访时称：“受政府大力支持以及科学进步的加速，研究能力的迅速提升，中国在开发新技术方面处于领先地位，尤其是在人工智能和数据科学领域。”

Markram认为，中国政府在研发方面的战略投资以及对培育创新生态系统的重视至关重要。她援引数据称，2023年，中国为研发投入约4590亿美元，成为全球第二大研发支出国。包括脑机接口技术在内的人工智能以及医疗健康的融合产业是未来经济增长的重要驱动力。

(本文来自第一财经)

相关问答

医生我的耳部有一枚纳米电极芯片_千问健康

医生您好,我的耳部有一枚纳米电极芯片,想把它手术摘除掉,我目前的经济条件十分有限去医院就想直接说明情况后让医生手术刀解决了,因为这个东西很明显能摸到这种...

新生儿耳聋怎么基因筛查?_千问健康

新生儿耳聋怎么基因筛查

电子耳蜗芯片坏了-99健康问问

[回答]如果听力下降不太明显,症状比较轻微的,可以在医生检在后,经医生同意,在家治疗;如若症状显著,耳聋严重,甚至伴有眩晕者,则需尽早住院治疗,1.西医药治...

腮腺炎后耳聋戴海景T助听器吗?

你好,腮腺炎后耳聋是感音神经性的听损,只要有残余的听力便可以以佩戴助听器来提升听力水平。海景T助听器是由SONOVA集团研发生产的高端专业产品,采用新一代芯...

我想检查下耳聋遗传基因，应该挂哪个科的号_千问健康

我有个女儿有耳聋,在本地检查了下,说是遗传原因在本地检查了下,说是可能是遗传的,我想详细的检查下我的遗传基因是不是带有耳聋遗传基因详细的检查下我夫妻二人...

抗生素会引起耳聋吗?

感谢您的邀请,中国科普作家协会会员吴一波来回答您的问题。简单地说,抗生素会导致听力障碍甚至耳聋,主要包括氨基糖苷类、四环素类、大环内酯类等。抗生素是...

阿里发布了第一颗自研芯片含光800，它能跟其他巨头芯片厂商掰手腕么?

先从芯片这事儿说起,都说中国“缺芯”,小小的芯片,牵动很多人的神经。没有芯片,电脑不能运转,字节不会跳动,网络不会链接,雷达、通信都变成眼瞎耳聋,机...没有...

西门子助听器型号是新一代交响乐Orion2报价

西门子力斯顿助听器价格:1.西门子力斯顿助听器(Rexton)Arena百合1HPBTE耳背式老人耳聋无线耳背机898元2.西门子大功率耳背式助听器369元3.中德助听器老年人无线...

对于助听器你们了解吗?

助听器主要由智能芯片、麦克风、受话器、放大器、电源和音量调控、另外还有很多的电子元器件组成,根据使用者的听力损失曲线形状进行精确的补偿,将声音信号放...

药物性耳聋，听力特别差，戴助听器没有用，怎么学习唇读?

感音神经性聋的几种症结,都会导致言语理解能力的下降,其综合作用就是相比普通人听懂的少,即使配助听器症结也不会消失。听力减退原因人类对语言的认知,是通...